ABSTRACT
The Williams-Beuren syndrome (SWB), also known as Williams syndrome, is a contiguous gene deletion of the region 7q.11.23. The main clinical characteristics are typical faces, supravalvular aortic stenosis, failure to thrive, short stature, transient neonatal hypercalcemia, delayed language, friendly personality, hyperacusis and intellectual disability. The diagnosis of SWB is confirmed by the detection of micro deletion by different techniques of molecular cytogenetics, FISH, MLPA or polymorphic markers. This study assessed the verbal intelligence quotient (IQ) and performance and visuo-spatial skills in children and adults with WBS. The composed group was of 31 WBS patients (19 M and 12 F), whose ages ranged from 9 to 26 years (M 14.45 y). All patients had the diagnosis confirmed molecularly. The tests used were the WISC-III, WAIS-III and Rey-Osterrieth Complex Figure Test. The results indicated a total IQ ranged from 51 to 86 (M 63): 22 with mild intellectual disability, 4 with moderate intellectual disability, 4 borderlines and 1 below the normal media. All patients had marked visual-spatial deficits. The results suggest nonverbal reasoning, visuo-spatial perception, spatial representation, working memory, motor planning and executive functions are very affected in this group.
El síndrome de Williams-Beuren (SWB), también conocido como síndrome de Williams, es un síndrome de deleción de genes contiguos de la región 7q.11.23. Se caracteriza por dimorfismo facial típico asociado a anomalías cardiovasculares, personalidad amigable, hiperacusia y deficiencia intelectual. El diagnóstico del SWB es confirmado por la detección de microdeleción a partir de las diferentes técnicas de citogenética molecular: FISH, marcadores polimórficos o MLPA. Este estudio evaluó el cociente intelectual verbal y manipulativo, así como las habilidades visuoespaciales en niños y adultos con SWB. El grupo estuvo formado por 31 pacientes con SWB (19 de sexo masculino y 12 de sexo femenino), cuyas edades variaron entre 9 y 26 años (media 14.45 años). Todos los pacientes tenían el diagnóstico confirmado molecularmente. Los test utilizados fueron las escalas WISC-III, WAIS-III y el Test Figuras Complejas Rey-Osterrieth. Los resultados indicaron un cociente intelectual que osciló de 51 a 86 (media 63), distribuido así: 22 con deficiencia intelectual leve, 4 con deficiencia intelectual moderada, 4 limítrofes, 1 en la media inferior. Todos los pacientes presentaron déficit visuoespacial. Los resultados sugieren que el razonamiento no verbal, la percepción visuoespacial, la representación espacial, la memoria de trabajo, la planificación motora y las funciones ejecutivas están muy comprometidos en el grupo estudiado.
Subject(s)
Williams Syndrome , IntelligenceABSTRACT
Muitos estudos apontam quanto à possibilidade de que o estresse afete a concentração de lipídeos, de ácido ascórbico, de zinco e de outros parâmetros bioquímicos e que estes elementos devem provocar alterações hormonais e bioquímicas, prejudicando o sistema cardiovascular. Assim, esta pesquisa teve como objetivo verificar o estresse em suas diferentes modalidades: tolerância, tensão, fontes, estado e vulnerabilidade e depois correlacionar as respostas de tais questionários com as alterações bioquímicas propostas em análise. A população examinada foi de 29 pacientes trabalhadores ou estudantes da Universidade federal de Santa Catarina - Brasil. Observou-se que a maioria das pessoas, da comunidade universitária analisada, convive com problemas de estresse e que os indivíduos mais tolerantes ao estresse são os menos vulneráveis. Da mesma forma, foi possível observar que os indivíduos mais tensos foram aqueles com estado de sofrimento ou sofrimento severo. Para correlação das análises bioquímicas o questionário sobre estado de estresse foi o que mais apresentou alterações significativas com os diversos parâmetros bioquímicos analisados. Nesta pesquisa pode-se notar que os problemas de estresse provocam um aumento de colesterol total e LDL-colesterol e uma pequena diminuição da fração HDL-colesterol, cálcio, magnésio, ácido ascórbico e zinco. Contudo, em nenhum dos questionários utilizados observou-se qualquer correlação entre os problemas de estresse e as análises bioquímicas como o fósforo, sódio, potássio e vitamina B12. Conclui-se que os parâmetros bioquímicos são ferramentas importantes na análise do estresse e que este deve acelerar o curso da aterosclerose coronariana.